個體化用藥是精準醫(yī)學的發(fā)展趨勢，可以打破以往千人一藥的方案，通過遺傳分析，給出個體化的指導，不僅能夠加快治療進程緩解患者身體的痛苦，同時也減輕了患者經(jīng)濟上的負擔。
根據(jù)2021年3月份發(fā)布的國家不良反應年度檢測報告顯示2020年全國共收到167.6萬份《藥品不良反應/事件報告表》，從1999年到2020累計收到1687萬份，報告顯示從1999年到2020年全國藥品不良反應/事件報告數(shù)量呈增長趨勢，因此無法預計的個體差異嚴重影響了用藥的安全及效率！
藥物基因組學在精準醫(yī)學的應用越來越廣泛，研究發(fā)現(xiàn)，多種常見處方藥物（如他?。┰谌梭w內的代謝與若干個基因密切相關?；虿煌瑱C體對特定藥物的代謝能力不同，從而直接關系到藥物的療效和毒副作用：若藥物在體內代謝較慢，代謝產(chǎn)物不易排出體外，容易積聚而引起藥物性肝炎，嚴重者則引起藥物中毒；若藥物在體內代謝過快，就會導致常規(guī)劑量療效降低或者無效，延誤病情，但是盲目地增加劑量又容易導致用藥過量引起的藥物性肝炎或藥物中毒，因此精準服用藥物至關重要。
由于他汀的用藥人群非常廣泛，覆蓋的科室眾多，比如心內科，神內科，老年科，內分泌科等，并且患者長期服藥，所以它的安全性、有效性尤為重要，2013年HPS2-THRIVE研究分析了中國人和歐美人對于他汀發(fā)生副作用情況，結果顯示中國人服用他汀出現(xiàn)副作用風險比歐美人高10倍[1]；因此對于他汀相關的藥物基因組研究已經(jīng)非常成熟了； 目前研究比較多的相關基因有SLCO1B1和APOE，這兩個基因缺一不可，SLCO1B1與他汀的安全性相關[2-4]，APOE與他汀的有效性相關[5-7]。
其實SLCO1B1和APOE這兩個基因的影響遠超于此，對其他藥物的影響也是非常顯著的， CPIC指南和PharmGKB上都有有明確的推薦，如下表所示[7-8]：
總結
大量的生物醫(yī)學研究成果表明，絕大部分的藥物反應個體差異是由遺傳因素造成的。據(jù)聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，全球死亡患者中，三分之一是死于不合理用藥，而非死于自然疾病本身。藥物不良反應成為除了癌癥，腦溢血和心臟病外的第四大死因，由此可見，安全用藥已成為世界性的公共醫(yī)療衛(wèi)生問題。
個體化治療（Individualized Drug Therapy）是以每個患者的信息為基礎決定治療方案，從基因多態(tài)性的差異來把握治療效果或毒副作用等應答的特性，對每個患者進行最適宜的治療方案。FDA和NIH正在大力推進轉化醫(yī)學和個體化醫(yī)療。世界衛(wèi)生組織（WHO）已明確指出：21世紀的醫(yī)學將從疾病醫(yī)學向健康醫(yī)學發(fā)展，從群體治療向個體治療發(fā)展。
所以基因在未來的診療過程中將具有越來越重要的地位。未來就診革新的趨勢是在診療過程中加強對于患者的基因信息的收集及分析的力度。在傳統(tǒng)的病理信息（血液指標、影像學信息、表觀指征信息等）的基礎上，將基因信息加入到病例之中進行個體化的用藥指導。區(qū)域基因數(shù)據(jù)的大規(guī)模收集，將使藥物的個體化建議更加準確。而基因區(qū)域分布頻率的完善，可以對于區(qū)域的高發(fā)疾病預防提供更精準的方案。
參考文獻：
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[8]. CPIC指南
[9]. PharmGKB數(shù)據(jù)庫