近日，武漢友芝友醫(yī)療科技股份有限公司旗下新產(chǎn)品“人類葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）”，經(jīng)國家藥品監(jiān)督管理局審批，獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）三類醫(yī)療器械注冊證，醫(yī)療器械注冊證號：國械注準20243400286。
這是繼高血壓藥物基因和HLA-B*5801基因檢測產(chǎn)品獲批上市后，芝友醫(yī)療在藥物基因組學領域收獲的又一個第三類醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊證。截至目前，芝友醫(yī)療藥物基因組學產(chǎn)品共有8個第三類注冊證，是行業(yè)內(nèi)獲得藥物基因組第三類醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊證最多的頭部企業(yè)之一。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺陷疾病，由位于 X 染色體上的 G6PD 基因發(fā)生突變，導致紅細胞膜 G6PD 酶活性降低或缺失，戊糖磷酸途徑中谷胱甘肽還原酶的輔酶——還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成減少，使得維持紅細胞膜穩(wěn)定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷，最終導致紅細胞破壞并溶血，患者常因食用蠶豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病”。部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥，或在特定條件下（氧化應激、食物或藥物）誘發(fā)非免疫性溶血，危及生命。
《葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識》和《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)》中均提示可以通過檢測G6PD 基因突變來輔助確診 G6PD 缺乏癥。本病重在預防。通過G6PD基因檢測，我們可以更早地發(fā)現(xiàn)患者的風險，采取合適的預防和干預措施。
產(chǎn)品意義及適用人群
● 早發(fā)現(xiàn)，早預防：G6PD基因檢測可幫助您更早地發(fā)現(xiàn)潛在的健康風險，采取相應的預防措施，有效降低疾病的發(fā)生風險。
● 家族遺傳風險評估：如果家族中已經(jīng)存在相關疾病病例，G6PD基因檢測可以幫助您評估自身的遺傳風險，采取更有針對性的健康管理策略。
● 科學指導用藥：了解自身的G6PD基因狀態(tài)有助于更科學地選擇藥物，避免因藥物導致的不良反應。
育齡人群/孕婦
進行檢測，可以及早獲悉自身是否是攜帶者，為自身及孩子的就 醫(yī)用藥提供終生指導。
新生兒
為孩子的就醫(yī)用藥提供終生指導。
兒童
提前獲知存在的風險，避免誤食蠶豆或誤用藥物而發(fā)生蠶豆病。
蠶豆病/貧血患者及其親屬
通過基因檢測可以明確病因，同時蠶豆病患者的親屬屬于高危人群應及早進行篩查。
已育有蠶豆病兒的夫妻
自身酶代謝正常（母親為雜合體的情況），但生育蠶豆病患兒的夫妻，進行基因檢測查 明原因，為生育健康的二胎提供指導。
產(chǎn)品優(yōu)勢
① 操作便捷 ② 開放試劑 ③ 判讀簡單 ④ 特異性高 ⑤ 防污染體系
關于芝友醫(yī)療
武漢友芝友醫(yī)療科技股份有限公司成立于2011年7月，是武漢國家生物產(chǎn)業(yè)基地—光谷生物城的入駐單位。公司以腫瘤及其他重大疾病的個體化醫(yī)學診療為戰(zhàn)略方向，是一家專門從事個體化用藥基因診斷試劑和診斷設備研發(fā)、生產(chǎn)和銷售的高新技術(shù)企業(yè)。
公司的產(chǎn)品線包括個體化用藥基因診斷試劑、腫瘤靶向基因檢測試劑、熒光原位雜交和循環(huán)腫瘤細胞檢測設備四個方向，旨在為臨床醫(yī)生實施個體化治療提供檢測手段，造福社會。未來將繼續(xù)秉持對行業(yè)負責的態(tài)度，以優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品建立行業(yè)標桿，引領藥物基因組學共同發(fā)展！